<p><strong>V roce 1972 podstoupila těhotná žena krevní test, který odhalil zvláštnost: vzorku chyběla povrchová molekula, která je přítomna ve všech ostatních dosud známých červených krvinkách. Toto záhadné zjištění se stalo hematologickou záhadou, která položila základy pro dlouhé a vyčerpávající studium.</strong></p> <hr /> <p>O padesát let později umožnila tato molekulární absence vědcům ve Velké Británii a Izraeli popsat <strong>nový systém krevních skupin u lidí</strong>. Jejich práce, která má značný vědecký význam, byla publikována v letošním roce a nabízí řešení otázky, která zaměstnávala lékařskou obec po celá desetiletí.</p> <p>Identifikace krevních skupin má zásadní význam pro transfuzní lékařství a pochopení lidské imunologie. Kromě systémů ABO a Rh faktoru, které jsou nejrozšířenější, existují další krevní skupiny definované širokou škálou bílkovin a cukrů, které pokrývají naše krevní buňky a fungují jako markery identity.</p> <h2 class="wp-block-heading">Rozluštění záhady staré půl století</h2> <p>Chybějící molekulou v krvi pacienta z roku 1972 byl <strong>antigen AnWj</strong>, který je přítomen u více než 99,9 % populace. Tento antigen se nachází na bílkovině myelinu a lymfocytů, což vedlo vědce k pojmenování nově popsaného systému jako <strong>krevní skupina</strong> <strong>MAL</strong>.</p><h2>Mohlo by vás zajímat: <a href="https://www.techzpravy.cz/more-jako-sklad-jaderneho-odpadu-minulost-nas-zacina-dohanet/?utm_source=eco&amp;utm_medium=newsfeed" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Moře jako sklad jaderného odpadu: Minulost nás začíná dohánět</a><img src="https://imagedelivery.net/k-X15uEmlF-8_1kEFgAMbg/71f484e0-e90a-4431-2f7d-3e54542f7700/public" alt="Moře jako sklad jaderného odpadu: Minulost nás začíná dohánět" /></h2> <figure class="wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio"><div class="wp-block-embed__wrapper"> <div class="responsive-video"><div><h2><a href="https://www.techzpravy.cz/nekteri-lide-mohou-mit-unikatni-typ-krevni-skupiny-patrite-mezi-vyvolene/?utm_source=eco&amp;utm_medium=newsfeed&amp;utm_campaign=video#video" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Video k článku ZDE</a></h2><a href="https://www.techzpravy.cz/nekteri-lide-mohou-mit-unikatni-typ-krevni-skupiny-patrite-mezi-vyvolene/?utm_source=eco&amp;utm_medium=newsfeed&amp;utm_campaign=video#video" target="_blank" rel="noopener noreferrer"><img src="https://imagedelivery.net/k-X15uEmlF-8_1kEFgAMbg/2ac9f069-22fd-4c09-b253-dececb45ad00/public" alt="Video k článku ZDE" /></a><p>Zdroj: Youtube.com</p></div></div> </div></figure> <p>Pokud má jedinec zmutovanou verzi obou kopií genů MAL, vytvoří se u něj krevní skupina <strong>AnWj negativní</strong>, podobně jako u původního pacienta. Vědcům se podařilo identifikovat tři pacienty s touto vzácnou krevní skupinou, kteří tuto mutaci neměli. To naznačuje, že v některých případech mohou být příčinou potlačení antigenu i některé poruchy krve.</p> <p>Práce na identifikaci systému MAL představovala zvláštní výzvu. Jak vysvětlil buněčný biolog Tim Satchwell z University of the West of England, protein MAL je malý a má zajímavé vlastnosti, které komplikovaly jeho detekci a vyžadovaly více linií výzkumu, aby se nashromáždily potřebné důkazy pro stanovení nové krevní skupiny:</p> <blockquote class="wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow"> <p>„MAL je velmi malý protein s některými zajímavými vlastnostmi, které ztěžovaly jeho identifikaci a vyžadovaly více linií výzkumu, aby se nashromáždily potřebné důkazy pro stanovení tohoto systému krevních skupin,“ řekl.</p> </blockquote> <p>Po letech obětavého výzkumu vědci potvrdili identitu správného genu vložení normálního genu MAL do krevních buněk AnWj-negativních jedinců. To účinně způsobilo, že se v těchto buňkách objevil antigen AnWj, čímž se potvrdila jejich hypotéza.</p> <h2 class="wp-block-heading">Klinický dopad a pokroky v transfuzním lékařství</h2> <p>Je známo, že protein MAL hraje klíčovou roli při udržování stability buněčných membrán a usnadňuje buněčný transport. <strong>Je pozoruhodné, že antigen AnWj není přítomen u novorozenců a objevuje se až několik měsíců po narození.</strong></p> <p>Zajímavé je, že všichni pacienti s negativním AnWj zahrnutí do studie měli stejnou mutaci. Nebyly však zjištěny žádné další buněčné abnormality nebo onemocnění spojené s touto specifickou mutací, což poukazuje na její izolovaný charakter z hlediska dalších patologií.</p> <p>Nyní, když vědci identifikovali genetické markery, které jsou základem mutace MAL, mohou být pacienti testováni, aby se zjistilo, zda je jejich MAL negativní krevní skupina dědičná nebo způsobená delecí. <strong>Tato diferenciální diagnóza by mohla by mohla odhalit jiný základní zdravotní problém, kterému je třeba věnovat pozornost.</strong></p> <figure class="wp-block-embed is-type-rich is-provider-twitter wp-block-embed-twitter"><div class="wp-block-embed__wrapper"> <blockquote class="twitter-tweet"><p>New blood group! Autosomally-recessive AnWj-negative phenotype is caused by a large exonic deletion in MAL gene encoding the membrane proteolipid, Myelin and Lymphocyte protein (Mal), important in cell transport and membrane stability.<a href="https://t.co/HdWDB9imB4?utm_source=eco&amp;utm_medium=newsfeed" target="_blank" rel="noopener noreferrer">https://t.co/HdWDB9imB4</a><a href="https://twitter.com/hashtag/blood_groups?src=hash&amp;ref_src=twsrc%5Etfw&amp;utm_source=eco&amp;utm_medium=newsfeed" target="_blank" rel="noopener noreferrer">#blood_groups</a> <a href="https://t.co/Yfvj4LkBtR?utm_source=eco&amp;utm_medium=newsfeed" target="_blank" rel="noopener noreferrer">pic.twitter.com/Yfvj4LkBtR</a></p>— Marcin Czerwinski (@CzerwinsMarcin) <a href="https://twitter.com/CzerwinsMarcin/status/1839726420416761958?ref_src=twsrc%5Etfw&amp;utm_source=eco&amp;utm_medium=newsfeed" target="_blank" rel="noopener noreferrer">September 27, 2024</a></blockquote> </div></figure> <p>Znalost a porozumění těmto krevním zvláštnostem, jakkoli jsou vzácné, má v péči o pacienty obrovský význam. Každý nový objev v této oblasti přímo přispívá k záchraně životů tím, že zlepšuje diagnostické a terapeutické možnosti ve složitých transfuzních situacích.</p> <h2 class="wp-block-heading">Budoucí perspektivy a úloha genetiky v medicíně</h2> <p>Objev krevní skupiny MAL nejen rozšiřuje naše znalosti o rozmanitosti krevních skupin, ale také podtrhuje význam genetiky v moderní medicíně. Očekává se, že s rozvojem technologií se genetické sekvenování stane v nemocnicích standardním nástrojem pro rychlou identifikaci vzácných <a href="https://www.techzpravy.cz/mezi-nami-koluje-novy-typ-krevni-skupiny-muzete-ji-mit-i-vy/?utm_source=eco&amp;utm_medium=newsfeed" target="_blank" rel="noopener noreferrer">krevních skupin</a> a možných genetických mutací, které mohou ovlivnit zdraví pacientů.</p> <p>Kromě toho by tento objev mohl otevřít nové cesty pro výzkum autoimunitních onemocnění a poruch souvisejících s krví. Díky lepšímu pochopení toho, jak genetické mutace ovlivňují expresi antigenů na červených krvinkách, by vědci mohli vyvinout <strong>účinnější léčbu různých zdravotních stavů.</strong></p> <p>Identifikace nových krevních skupin, jako je MAL, nakonec zdůrazňuje význam pokračujícího výzkumu v oblasti hematologie a genetiky. S každým dalším pokrokem se přibližujeme k personalizované medicíně, která neléčí pouze příznaky, ale zabývá se příčinami nemocí na genetické úrovni.</p> <p></p><br /><div><strong>Zdroje článku:</strong> <a href="https://ashpublications.org/blood/article-abstract/144/26/2735/517404/Deletions-in-the-MAL-gene-result-in-loss-of-Mal?redirectedFrom=fulltext" target="_blank" rel="noopener noreferrer">ashpublications.org</a>, <a href="https://www.sciencealert.com/researchers-identified-new-blood-group-after-50-year-mystery" target="_blank" rel="noopener noreferrer">sciencealert.com</a>, <a href="https://www.scientificamerican.com/article/doctors-discover-new-blood-type-and-only-one-person-has-it/" target="_blank" rel="noopener noreferrer">scientificamerican.com</a>, <a href="https://www.techzpravy.cz/nekteri-lide-mohou-mit-unikatni-typ-krevni-skupiny-patrite-mezi-vyvolene/" target="_blank" rel="noopener noreferrer">www.techzpravy.cz</a></div>
