CENTRUM.CZ > Žena-in.cz > 23. 11. 2025, 10:00

Poradna odborníka: Jak diagnostikovat vzácné onemocnění? Včasná diagnóza je přitom klíčová

| 5 min

Sdílet

Identifikace a diagnostika vzácných onemocnění patří mezi nejnáročnější disciplíny moderní medicíny. Vzácná střádavá onemocnění se v populaci vyskytují jen výjimečně a jejich projevy bývají velmi rozmanité. Často se podobají běžnějším chorobám, jindy se rozvíjejí pomalu a nenápadně. Rozpoznat skutečnou příčinu potíží proto bývá obtížné a obvykle to vyžaduje čas i spolupráci více odborníků.

Poradna odborníka: Jak diagnostikovat vzácné onemocnění? Včasná diagnóza je přitom klíčová

Zdroj: www.spravnadiagnoza.cz

Včasná diagnóza je přitom klíčová – může zásadně ovlivnit průběh nemoci, kvalitu života pacienta i možnosti léčby. Jakými metodami se dnes vzácná onemocnění odhalují a jak se daří posouvat hranice diagnostiky, jsme se zeptali doc. MUDr. RNDr. Pavla Ješiny, Ph.D., z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Nejste si jisti, co přesně stojí za vašimi zdravotními potížemi?

Může jít i o některé ze vzácných střádavých onemocnění. Zdraví často závisí na správných informacích a včasné diagnóze. Pomoci s orientací v příznacích i možnostech vyšetření vám může web spravnadiagnoza.cz

Dobrý den, pane docente, už delší dobu mám různé zdravotní potíže, ale dosud se nepodařilo zjistit jejich příčinu. Napadlo mě, jestli to nemůže být „něco vzácného“. Na koho se v takové situaci mohu obrátit a jak správně postupovat?
V takové situaci je nejdůležitější začít u praktického lékaře. Ten zná vaši zdravotní historii, může provést základní vyšetření a na základě výsledků posoudit, jakým směrem se ubírat v případě dalšího vyšetřování. Praktický lékař také rozhoduje o odeslání k příslušnému specialistovi (např. internistovi, neurologovi, imunologovi, endokrinologovi) podle povahy obtíží.

Pokud se i přes odborná vyšetření nedaří příčinu potíží objasnit, může praktický lékař nebo specialista doporučit vyšetření ve specializovaném centru nebo na pracovišti pro vzácná onemocnění, kde se soustřeďují odborníci na komplexní a méně časté diagnózy.

V České republice existují centra zapojená do Evropských referenčních sítí (European Reference Networks – ERN), která se věnují diagnostice a léčbě různých vzácných onemocnění. Například pro dědičné metabolické poruchy působí v rámci Všeobecné fakultní nemocnice v Praze centrum zapojené do sítě MetabERN. Podobně existují i další centra pro jiné skupiny vzácných onemocnění (neuromuskulární, hematologické, endokrinní, onkologické a další).

Co mohu jako pacient udělat pro to, abych se k diagnóze dostal co nejrychleji?
I v případě, že se potíže mohou jevit jako neobvyklé nebo „vzácné“, je nejdůležitější včas navštívit praktického lékaře. Ten provede základní vyšetření, posoudí celkový zdravotní stav a podle výsledků doporučí další postup. Je velmi důležité dbát jeho pokynů ohledně doplňujících vyšetření, včetně laboratorních testů. Právě tyto výsledky často pomohou odhalit směr, kterým by se další diagnostika měla ubírat.

Existují moderní, rychlé a šetrné metody, které mohou vzácné onemocnění odhalit už v počátku?
Samozřejmě že v současné době probíhá intenzivní vývoj nových diagnostických postupů, které umožňují rychlejší, přesnější a zároveň šetrnější záchyt vzácných onemocnění. Do této oblasti spadají 4aaf254070544-6173DD6E-7ADD-4D19-85E9-01E4B0DFC3D1-.jpg.webp také vyšetření ze suché kapky krve (DBS – Dry Blood Spot), což můžeme považovat za jakýsi screenovací proces. Velkou výhodou této metody je její jednoduchost a dostupnost – vzorek lze odebrat i u praktického lékaře v běžné ambulanci, pouze z několika kapek krve z prstu. Vysušený vzorek se pak odesílá poštou do specializované laboratoře, kde je analyzován.

Tento způsob umožňuje s minimální zátěží pacienta provést cílený screening hned několika dědičných metabolických poruch (DMP), zejména z okruhu lysosomálních střádavých onemocnění. Včasný záchyt je přitom zásadní – umožňuje zahájit léčbu dříve a často výrazně zlepšit prognózu pacienta.

Bylo mi diagnostikováno vzácné střádavé onemocnění, konkrétně Gaucherova choroba. Rádi bychom s partnerem měli v budoucnu rodinu. Mohu vůbec otěhotnět, aniž by se nemoc přenesla i na naše děti?
V případě Gaucherovy choroby se jedná o dědičné onemocnění, které vzniká pouze tehdy, pokud se u dítěte sejdou dvě genetické vlohy pro tuto chorobu – tedy jedna od matky a druhá od otce. Z tohoto důvodu je velmi důležité, aby bylo provedeno genetické vyšetření partnera. Pokud se ukáže, že partner není přenašečem genu pro Gaucherovu chorobu, pak je postižení potomka velmi nepravděpodobné. Pokud by však partner přenašečem byl, pak je při každém těhotenství 50% riziko, že dítě bude postižené Gaucherovou chorobou.

V takovém případě je nezbytné využít prenatální nebo preimplantační genetické poradenství, které může s jistotou určit, zda je plod postižen, či nikoli. Tyto metody umožňují rodičům získat přesné informace o genetickém stavu dítěte ještě před narozením, případně i před samotným početím v rámci umělého oplodnění.

Jakou má dnes člověk šanci na „normální“ život, pokud se u něj projeví vzácné střádavé onemocnění?
Gaucherova choroba je velmi závažné onemocnění, které může mít různý průběh a různý věk nástupu obtíží – některé příznaky se mohou projevit již v dětství, jiné až v dospělosti. Výhodou je, že v současné době existuje specifická léčba, která významně zlepšuje kvalitu života pacientů. Jedná se o enzymovou substituční terapii (ERT), kdy se do krve pacienta pravidelně dodává uměle vytvořený enzym, který chybí, nebo nefunguje správně. Tento postup zmírňuje příznaky onemocnění, zpomaluje jeho progresi a umožňuje pacientům vést aktivní život.

Výzkum v oblasti vzácných střádavých onemocnění pokračuje dál. V budoucnu se očekává dostupnost genové terapie nebo jiných nových léčebných postupů, které mohou ještě efektivněji zasahovat přímo v genetické příčině choroby a potenciálně nemoc vyléčit.

Existuje možnost včasného záchytu nemoci také u novorozenců?
V současnosti v České republice Gaucherova choroba ani jiné lysosomální dědičné metabolické poruchy (DMP) nejsou součástí novorozeneckého laboratorního screeningu. Situace se ale postupně vyvíjí – po důkladné odborné analýze se postupně rozšiřuje seznam nemocí zařazených do novorozeneckého screeningu, aby bylo možné včas identifikovat více vzácných onemocnění. Je tedy možné, že v budoucnu budou i lysosomální DMP, včetně Gaucherovy choroby, zařazeny do screeningu, což by umožnilo jejich časnou diagnostiku a rychlý nástup léčby.

Foto: Se souhlasem MUDr. RNDr. Pavla Ješiny
Zdroj informací: doc. MUDr. RNDr. Pavla Ješiny, Ph.D., z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze